개요

 

발육 이상 상태로 태어난 어린이. 태아의 생리적 발육에 이상이 생기거나 정지하는 경우에 발생하는데 심하면 유산이나 사산되는 경우가 많습니다. 오늘날에는 의학기술의 발달로 기형의 치료성과가 향상되고 있으며 기형발생의 원인을 밝혀 예방조치를 할 수 있도록 노력하고 있습니다.

 

 원인

 

기형아의 발생 원인은 보통 내적인 요인과 환경에 의한 외적인 요인으로 나눌 수 있습니다.

내적 요인으로는 정자·난자·수정란 등이 장차 기형을 발생시킬 만한 요인이 있는 경우, 또는 염색체의 유전인자나 염색체 이상에 의한 유전성 기형이 있습니다.

외적 요인으로는 모체의 감염이 중시됩니다. 특히 모체의 바이러스의 감염은 기형발생에 큰 영향을 주어, 임신 중에 모체가 풍진에 걸렸을 경우 선천성 심장기형·백내장·난청(難廳) 등을 유발시킬 우려가 큽니다.

물론 다른 바이러스성 질환 등에 의해서도 기형을 일으키기 쉬우며, 기타 톡소플라스마(Toxoplasma)증을 일으키는 병원체가 모체에 감염되면 태반을 통해 태아에게 옮겨 기형을 일으키는데, 이 경우에는 뇌에 기형이 발생하기 쉽습니다.

그리고 매독의 모체감염이 일어났을 경우에도 태반을 통해 태아에게 기형이 일어나며 또한 모체의 영양도 기형의 발생에 관계가 깊습니다.

동물실험의 결과 각종 비타민의 결핍이나 비타민 A 과잉이 기형을 일으키는 예도 발견되었으며 임신 중 모체가 많은 양의 방사선을 받아도 기형 발생률이 높아집니다.

그 밖에 내분비장애나 질병, 특히 당뇨병에 걸린 산모는 사산아나 거대아 또는 기형아를 낳는 경우가 있고, 모체의 빈혈이나 태반의 부분박리 등에 의해 태아가 산소 결핍에 빠지면 기형이 생깁니다.

또한 모체가 탈리도마이드(thalidomide)계 최면제·성호르몬제·코르티코스테로이드(corticosteroid)·안티사이로이드(antithyroid)·마약 등의 약물을 잘못 사용하면 동물이나 사람의 태아에 기형이 옵니다. ACTH·코티손 등도 임신 중에 과용하면 신생아에 선천성 기형(先天性畸形)이 생기며, 또한 납(鉛)중독도 태아에 뇌수종 등을 일으키는 경우가 있습니다.

 

 종류

 

    염색체의 이상

사람의 염색체의 정상 수는 46개입니다(남자;보통염색체 44개·성염색체 XY 2개, 여자:보통염색체 44개·성염색체 XX 2개). 이 염색체 수에 증감 및 이상이 있을 때 여러 가지 기형이 생깁니다.

    선천성대사이상

유전적으로 영양소의 대사에 필요한 효소나 조효소가 결여되어 대사에 이상이 생기면 그 결과로 인체에 선천적 이상이 생기는 경우입니다. 그 종류로는 색소에 관여하는 효소의 결여나 결핍에 의한 백반증(albinism), 페닐알라닌의 대사과정에서 페닐알라닌이 티로신으로 변화하는데 필요한 효소의 결여로 인한 페닐케톤뇨증(phenylketonuria), 갈락토오스 대사에 관여하는 효소 이상에 의한 갈락토오스혈증(galactosemia) 등이 있습니다.

    뼈·관절·근육의 이상

연골무형성증(軟骨無形成症)·연골발육부전증·선천성다발성외골증·골석화증·선천성고관절 및 슬관절탈구·다지증(多指症)·선천성지유합증(先天性指癒合症)·선천성지결여증(先天性指缺如症)·선천성족기형·내반족(內反足)·외반족(外反足) 등이 있습니다.

    흉부계통기형

새가슴(鳩胸)·횡격막기형(橫膈膜畸形)·식도폐쇄증(食道閉鎖症) 등이 있습니다.

    심장혈관의 이상

심실 및 심방중격결손·동맥관개존증(動脈管開存症)·팔로사징증(Fallot 四徵症)·폐동맥협착증(肺動脈狹窄症)·대동맥협착증(大動脈狹窄症) 등이 있습니다.

    선천성 위장기형

선천성 유문비후증(先天性幽門肥厚症)·소장폐쇄증·항문폐쇄증·선천성담관폐쇄증(先天性膽管閉鎖症) 등이 있습니다.

    뇌신경계 기형

무뇌아(無腦兒)·수두증(水頭症)·대두증(大頭症)·소두증(小頭症) 등이 있습니다.

그 밖에 선천성안면기형·선천성안(眼)기형 등이 있으며 또한 한층 복잡한 구조를 나타내어 비대칭성인 이중체라는 기형과의 사이에 명백하게 이행(移行)을 증명할 수 있는 것이 있습니다.